Di Sara Giombolini
Ci sono bambini che sembrano ammalarsi sempre allo stesso modo. La febbre arriva all’improvviso, spesso è alta, dura qualche giorno e poi scompare del tutto, lasciando spazio a un periodo di completo benessere. Poi, puntualmente, torna. È in queste situazioni che genitori e pediatri iniziano a porsi una domanda cruciale: si tratta davvero di infezioni che si ripetono o c’è qualcos’altro da considerare? A invitare a guardare oltre l’ipotesi infettiva è la dottoressa Magnolia, direttrice della Pediatria dell’ospedale di Orvieto, che sottolinea come la ricorrenza degli episodi e il loro andamento “a stampo” rappresentino un campanello d’allarme da non sottovalutare. È proprio in questo contesto che entrano in gioco le malattie autoinfiammatorie, condizioni rare ma sempre più riconosciute, che spesso esordiscono già in età pediatrica. Alla base di queste patologie vi è un’alterazione dei meccanismi che regolano l’infiammazione: il sistema immunitario si attiva in modo inappropriato, in assenza di un’infezione. Nella maggior parte dei casi il problema ha un’origine genetica, legata a mutazioni che portano alla produzione di proteine incapaci di controllare correttamente la risposta infiammatoria. Esistono però anche forme in cui non è identificabile una singola mutazione, ma entra in gioco una predisposizione multifattoriale. Il quadro clinico può essere molto variabile. Il segno più frequente è la febbre ricorrente, spesso accompagnata da mal di gola, linfonodi ingrossati, dolori addominali, articolari o toracici, afte del cavo orale e, talvolta, rash cutanei. Un elemento chiave è l’andamento della malattia: episodi che si ripetono nel tempo con caratteristiche simili, separati da intervalli di completo benessere.
In questo scenario si collocano le febbri periodiche, una delle espressioni più tipiche delle malattie autoinfiammatorie. Si tratta di condizioni caratterizzate da episodi febbrili che compaiono a intervalli più o meno regolari, senza una causa infettiva identificabile. La ripetitività è uno degli indizi diagnostici più importanti, ma non tutte le febbri periodiche sono uguali. Esistono infatti forme idiopatiche e forme monogeniche. Tra le prime, la più frequente in età pediatrica è la sindrome PFAPA, caratterizzata da febbre elevata associata a faringite, ingrossamento dei linfonodi laterocervicali e afte orali. Pur avendo un decorso generalmente benigno e tendendo a risolversi con la crescita, la PFAPA può avere un impatto significativo sulla quotidianità: «Molti genitori arrivano a prevedere l’arrivo della febbre con una precisione quasi a orologeria», spiega la dottoressa Magnolia. La diagnosi è essenzialmente clinica e si basa sull’osservazione dell’andamento nel tempo. Diverso è il caso delle febbri periodiche geneticamente determinate, come la febbre mediterranea familiare. Trasmesse con modalità autosomica recessiva e più frequenti in alcune popolazioni, possono manifestarsi con febbre associata a dolori addominali intensi, dolori toracici e articolari. In queste forme, il riconoscimento precoce è fondamentale per impostare una terapia continuativa ed evitare complicanze nel lungo periodo.La diagnosi differenziale tra PFAPA e febbri periodiche monogeniche è quindi centrale. Familiarità, origine etnica, tipo di sintomi associati e risposta ai trattamenti aiutano a orientare il sospetto; quando necessario, l’approfondimento genetico diventa decisivo. Gli esami di laboratorio supportano il percorso diagnostico documentando l’attivazione infiammatoria durante gli episodi e permettendo di escludere altre cause.A differenza delle infezioni, le febbri periodiche non compromettono la crescita del bambino, possono comparire anche fuori dalla stagione invernale e si risolvono completamente tra un episodio e l’altro. Riconoscerle consente non solo una diagnosi corretta, ma anche di evitare l’uso non necessario di antibiotici.
Di fronte a un sospetto fondato, è fondamentale affidarsi allo specialista. Il pediatra di base resta una figura centrale, ma la collaborazione con centri di riferimento permette un inquadramento adeguato. La gestione delle malattie autoinfiammatorie è infatti un esempio di medicina multidisciplinare, in cui pediatri, reumatologi, immunologi e genetisti lavorano insieme per accompagnare nel tempo il bambino e la sua famiglia.Perché dietro una febbre che ritorna non c’è solo un sintomo, ma spesso un segnale clinico che merita di essere riconosciuto. E intercettarlo precocemente può fare la differenza.
Pediatria Neonatologia ospedale di Orvieto
dr.ssa Maria Greca Magnolia
tel. reparto 0763 307 292
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